修長的手指,曼妙的身材……妙齡女子竟是得了一種死亡率極高的罕見病!

 

美國排球名將就死于這種可怕的疾病!...




秋高氣爽,桂花飄香。透過明亮的玻璃,婧婧(化名)久久凝視著外面美好的世界,滿是回憶和憧憬。“當知道自己得了和美國排球名將海曼一樣的病時,萬念俱灰,世界排壇明星都沒搶救過來,我還有多大希望?所幸遇到了貴人!”婧婧口中不斷念叨的貴人,是浙江省人民醫院心臟及大血管外科主任崔勇及其團隊。

崔勇主任提醒,馬凡綜合征是一種罕見病,發病率低,但死亡率極高。所以,我們要及時注意身體發出的報警信號,盡早發現,及時治療,避免發生危險。


齡女子得了罕見病

婧婧今年27歲,老家湖北。因為有著跳舞的身材,彈鋼琴的手,從小就是同伴羨慕、周圍大人稱贊的對象。

兩年前,婧婧來杭工作,在一家培訓機構當老師。她戴著眼鏡,梳著馬尾辮,文文靜靜,瘦高是她給人的第一印象。身高173厘米的婧婧,體重才45公斤出頭,是眾多女孩夢寐以求的身材。但仔細看她的手指、腳趾,都很細長,這是馬凡綜合征病人最具代表性的“蜘蛛指(趾)”,俗稱“蜘蛛人”。

“20多年來身體一直不錯,但回想起來,這種可怕的病在身上還是有蛛絲馬跡。”婧婧說,脊柱側彎、視力異常,像高度近視,角膜剝脫等。
婧婧透過玻璃凝視外面的世界


“醫生說,這是一種常染色體顯性遺傳性結締組織疾病,病人中屬于家族遺傳的達到了80%,另外20%的病人屬于自身基因突變導致,我們整個大家族都沒有得種病的,婧婧是屬于這20%基因突變的病人。所以確診時,我們一點思想準備都沒有。”婧婧父母對此難以置信,痛苦萬分。



病時身體被撕裂般疼痛

“這種病很兇險,你們可以搜索‘美國海曼’,就清楚這究竟是怎樣一種病了。”婧婧父母說。

去年夏天,婧婧因胸悶、氣急,在杭州一家醫院診斷為氣胸住院治療。細心的醫生檢查中發現,婧婧患有升主動脈瘤、脊柱側彎、自發性氣胸,又是身形高瘦、四肢修長、視力異常等,而這一切,高度吻合一種可怕的疾病——馬凡綜合征。
婧婧典型的蜘蛛指


“這種病,身上像綁了炸彈一樣,不知何時爆炸就會索命,但‘拆彈’風險也很大,非頂尖高手不可。”專家說。

1986年1月24日,美國女排隊員海曼在與日本的一次比賽時突然倒下,在送往醫院的途中心臟停止跳動,經搶救無效去世,時年31歲。經診斷,海曼很可能死于馬凡氏綜合征引發的心血管疾病。主動脈瘤、主動脈夾層占馬凡綜合征已知死因的90%……患了這種病的平均自然生存壽命僅32歲。

“幾乎是死神來敲門的感覺。”婧婧說,當時一下子掉進冰窟窿般,恐懼頓時彌漫全身。一段時間,她晚上胡思亂想,難以入睡,不知明天還是意外誰先來。今年6月的一天,婧婧突發胸痛,她描述說,“胸背部像撕裂開般疼痛,感覺將死去一樣。”

“病人的主動脈出現了破口,且升主動脈已經嚴重擴張,主動脈瓣重度反流,‘夾層’一直累及到腹主動脈遠端,如不及時治療,血管一旦破裂,將會瞬間斃命。”崔勇主任回憶,當時情況十分危險,考慮到這種疾病的兇險,當即決定施行急診手術。



好生活重新展現在眼前

“三個月前,一個27歲的馬凡綜合癥小姑娘急性主動脈夾層,我們第一期給她做了急診手術。病人順利恢復,但背部和腹部還有很多不結實的血管。今天,我們又給她做了二期手術,把所有不結實的大動脈血管徹底做一個了斷。如此的治療策略在世界上都是超一流的,國內開展的應該是極為稀有吧……”國慶前夕,崔勇主任為婧婧動了第二次手術,手術后,在朋友圈表達了成功和喜悅。

“對主動脈夾層患者,我們不光把命救活,還會根據不同的病人特點,制定個體化治療方案,照顧到遠期療效。不光要活,以后還要避免終身吃藥,要活得像正常人一樣的有質量!通過這兩次手術,患者體內的不定時炸彈算是徹底解除了。”崔勇主任說。

國慶節當天,凱旋的中國女排登上天安門前游行的花車……手術不久的婧婧觸景生情,百感交集,曾經不知哪一天戛然而止的美好生活,將重新展現在眼前,旁人很難體會她內心的獨白:我比海曼幸運!

新聞助讀:馬凡綜合征

馬凡綜合征以骨骼、眼及心血管三大系統的缺陷為主要表現,其特征為患者身材高,四肢及指(趾)細長,稱為蜘蛛指(趾);眼部表現主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離等。由于主動脈血管壁的結締組織病變,會導致管壁的強度和韌度均下降,所以有90%的患者死于心血管并發癥,比如主動脈夾層破裂。除了美國海曼,我國也有同樣患病死亡的運動員。

因此,對于身材特殊細長的人,特別是有可疑家族史的人,要仔細進行體格檢查,注重檢查眼睛及手指、腳趾是否有蜘蛛腳樣改變,同時也要做心血管系統的檢查。盡早發現,及時治療。

?

記者 柯靜 通訊員 宋黎勝?圖片由院方提供杭州日報養生道

與養生大咖面對面

參加養生講座、義診

獲得不定期送出的養生禮品

微信號:hbjkgzs


感謝閱讀,如果覺得還不錯,請點
并轉發


    關注 杭州日報養生道


微信掃一掃關注公眾號

0 個評論

要回復文章請先登錄注冊


恒大彩票登录网址是什么